Al San Raffaele di Milano, individuate quindici malattie rare

Col Senato che ha ratificato il testo unico sulle malattie rare – praticamente nei fatti è legge – ci si attiva per studiare e approfondire appunto sulle malattie rare, per indagare meglio e capire. L’Istituto San Raffaele di Milano ha già individuato quindici malattie rare per la terapia genica, ognuna suddivisa a seconda della situazione.

Per esempio, due sono divenute farmaci per l’Europa e tre somministrate ai degenti (in fase clinica di sviluppo) come la sindrome di Hurler, con responso positivo. Si studiano giorno dopo giorno – assieme alla Fondazione Telethon – nuove terapie geniche e come trovare il bandolo della matassa per venirne a capo con le malattie.

Basta rammentare che nel 2016 c’è stata la prima terapia genica per contrastare l’Ada Scid, il quale causa problemi al sistema immunitario dei bambini, forzati a vivere isolati perché infetti e nocivi. Oppure nel 2020 un’altra terapia genica per battere la leucodistrofia, distrugge il sistema nervoso ed è ereditaria.

Come è ereditaria la beta-talassemia, il cui bersaglio è l’emoglobina. Per quest’ultima è ormai prossima la terapia genica, essendo sempre più precoce il suo processo clinico. Altre sono le malattie rare che si studiano e si cerca contestualmente l’antidoto per guarire, ma ancora sono in laboratorio.

Per citarne qualcuna: l’emofilia, l’immunodeficienza primitiva e le malattie metaboliche e neurodegenerative genetiche. Non ci si ferma dunque per sconfiggere ogni tipo di malattia esistente e stroncare sul nascere qualsiasi potenziale malattia. È un’impresa ardua, ma è fondamentale non arrendersi.

Gettare ora la spugna, significare far vincere loro: alludendo a una partita di calcio, diremmo come segnare a porta vuota. E invece serve sempre un portiere che para tutto e devia la malattia in calcio d’angolo. L’unica che può indossare i guanti è la cura, capace di bloccare qualsiasi malattia e tenere la porta della salute inviolata.

Alfonso Infantino